Η Προ-εμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD) εφαρμόζεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και μας επιτρέπει να ελέγξουμε το γενετικό υλικό των ωαρίων ή των εμβρύων πριν αυτά μεταφερθούν στη μήτρα.
Σκοπός της είναι να εντοπιστούν χρωμοσωμικές ή κληρονομικές ανωμαλίες, ώστε να επιλεγούν για εμφύτευση τα έμβρυα με τις καλύτερες πιθανότητες να οδηγήσουν σε μια υγιή εγκυμοσύνη.

Σε ποιο στάδιο γίνεται η βιοψία

Η PGD μπορεί να πραγματοποιηθεί σε τρία διαφορετικά στάδια της εμβρυικής ανάπτυξης, ανάλογα με την περίπτωση:

1. Βιοψία βλαστομεριδίων (3η ημέρα ανάπτυξης)
   Όταν το έμβρυο έχει φτάσει στο στάδιο των 6–8 κυττάρων, αφαιρούνται 1–2 κύτταρα (βλαστομερίδια) για γενετική εξέταση.

2. Βιοψία τροφοβλάστης (στάδιο βλαστοκύστης, 5η–6η ημέρα)
   Λαμβάνονται κύτταρα από το εξωτερικό τμήμα της βλαστοκύστης, το οποίο μελλοντικά σχηματίζει τον πλακούντα.
   Η τεχνική αυτή είναι σήμερα ιδιαίτερα διαδεδομένη λόγω της μεγαλύτερης ακρίβειας και της μικρότερης επιβάρυνσης του εμβρύου.

3. Βιοψία πολικών σωματίων (πριν τη γονιμοποίηση)
   Με την αφαίρεση του πρώτου ή του δεύτερου πολικού σωματίου μπορούμε να ελέγξουμε τη γενετική σύσταση του ωαρίου πριν ενωθεί με το σπερματοζωάριο.
   Πρόκειται για έμμεσο έλεγχο, καθώς αφορά αποκλειστικά τη μητρική γενετική πληροφορία.

Τι πληροφορίες μας προσφέρει η PGD

• Η βιοψία πολικών σωματίων μας επιτρέπει να ελέγξουμε μόνο το γενετικό υλικό που προέρχεται από τη μητέρα.

• Η βιοψία εμβρύων (βλαστομεριδίων ή τροφοβλάστης), αντίθετα, δίνει τη δυνατότητα να ανιχνευθούν γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να προέρχονται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Το υλικό που λαμβάνεται αποστέλλεται για εξειδικευμένο γενετικό έλεγχο, ώστε να εντοπιστούν πιθανές μεταλλάξεις ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Επιλογή τεχνικής

Ο τρόπος βιοψίας και ο τύπος του γενετικού ελέγχου επιλέγονται με βάση:

• το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό,

• την ύπαρξη γνωστών γενετικών νοσημάτων,

• την ηλικία της γυναίκας,

• και τα χαρακτηριστικά του σπέρματος και των εμβρύων.

Ο ιατρός εξηγεί αναλυτικά ποια μέθοδος είναι η πιο κατάλληλη για κάθε περίπτωση, με στόχο την αύξηση των πιθανοτήτων μιας ασφαλούς και υγιούς εγκυμοσύνης.