PCR – polymerase chain reaction (αντίδραση αλυσιδωτής πολυμεράσης)

Είναι μία τεχνική που επιτρέπει τον πολλαπλασιασμό αντιγράφων συγκεκριμένων περιοχών του DNA και χρησιμοποιείται για ανίχνευση μεταλλάξεων ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

FISH – Flurorescence in-situ hybridization (επιτόπιος φθορίζων υβριδισμός)

Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου για την διάγνωση φυλοσύνδετων νοσημάτων.