Στο πλαίσιο διερεύνησης της γονιμότητας, μπορούν να πραγματοποιηθούν εξειδικευμένες εξετάσεις που μας βοηθούν να αναγνωρίσουμε κληρονομικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες ενδέχεται να επηρεάζουν τη σύλληψη ή την εξέλιξη μιας εγκυμοσύνης.

Οι βασικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Καρυότυπο περιφερικού αίματος

• Έλεγχο μεταλλάξεων που σχετίζονται με την Κυστική Ίνωση

• Ανίχνευση μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ

Τι είναι ο Καρυότυπος;

Ο καρυότυπος είναι η εξέταση που μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων και περιέχουν το γενετικό υλικό (DNA) που καθορίζει τα κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Φυσιολογικά, κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος διαθέτει 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε 23 ζεύγη:

• 23 χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα

• 23 χρωμοσώματα προέρχονται από τον πατέρα

Η μόνη εξαίρεση είναι τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια, που έχουν 23 χρωμοσώματα το καθένα, ώστε κατά τη γονιμοποίηση το έμβρυο να προκύψει με τον φυσιολογικό αριθμό: 46 χρωμοσώματα.

Πότε είναι σημαντικός ο έλεγχος του Καρυότυπου;

Εάν ένας από τους δύο γονείς φέρει χρωμοσωμική ανωμαλία, αυτή μπορεί να μεταφερθεί στα ωάρια ή στα σπερματοζωάρια και κατ’ επέκταση στα έμβρυα που δημιουργούνται.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:

• επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης

• καθ’ έξιν αποβολές

• υπογονιμότητα χωρίς εμφανή αίτια

Η πιθανότητα να φέρει ένα υπογόνιμο ζευγάρι παθολογικό καρυότυπο υπολογίζεται περίπου στο 4%.

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση

Η εξέταση γίνεται απλά με λήψη αίματος και δεν απαιτεί κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία.
Στο πλαίσιο της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, ο καρυότυπος αποτελεί βασικό εργαλείο, γιατί μπορεί:

• να καθοδηγήσει την επιλογή θεραπείας

• να μειώσει τον κίνδυνο αποβολών

• να συμβάλλει στην επιλογή υγιών εμβρύων σε συνδυασμό με άλλες γενετικές εξετάσεις